Másodvélemény logo
Eddig ennyi esetben segítettünk:
00109
Belépés

Szakterületeink » Nőgyógyászat » Szülészet » Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

A születendő gyermek egészsége mindenek fölött áll. Ön könnyen és gyorsan juthat orvosi másodvéleményhez, ha magzati fejlődéssel kapcsolatos kérdései, aggályai vannak.

Ne habozzon, kérdezni elemi érdekünk, főleg, ha a gyermek egészsége a tét!

Másodvéleményt kérek
Ára: 7.500 Ft
?
Az orvosi másodvélemény kérés díja egységes, 7.500 forint. A díj, egy téma/problémakör megválaszolását tartalmazza és csak akkor kell kifizetni, amikor a másodvélemény elkészült. Tehát az igényléskor Önnek még nem kell fizetnie. Minden további fejleményről, teendőről részletesen értesítjük e-mail-en keresztül.
100% szakvélemény garancia

Az orvosi másodvélemény igénylés fizetős szolgáltatás:

Garantáljuk, hogy önnek semennyit sem kell előre fizetnie.

Ön csak akkor fizet, ha az orvosi másodvélemény beérkezett és már látja a rendszerben.

Garantáljuk, hogy, ha valamilyen okból kifolyólag mégis elkerülhetetlen a személyes orvosi vizsgálat, a másodvélemény árát az orvos beszámítja a vizit díjába, így ön nem kockáztat.

Genetikai tanácsadás

Milyen célt szolgál a genetikai tanácsadás?

A genetikai vizsgálat a terhesgondozás részét képező szűrővizsgálat, mely célja az esetleges fejlődési rendellenességek kiszűrése. A várandóság alatt a szülőket leginkább az a kérdés foglalkoztatja, hogy egészséges lesz-e születendő gyermekük?

A genetikai szűrővizsgálatok segítségével a legismertebb genetikai és fejlődésbeli rendellenességek valószínűsége megbecsülhető. Fontos kiemelni, hogy a genetikai szűrések nem adnak pontos diagnózist; ezek a vizsgálati módszerek a rendellenességek előfordulásának kockázatát valószínűsítik nagy megbízhatósággal.


Melyek a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek?

Down-kór (21-es triszóma)
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett kb. 40%-uknak szívrendellenessége, további 15%-uknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kóros terhességek kb. 30 %-a spontán vetéléssel végződik, a megszületettek 90 %-a jelenleg már túléli az első, kritikus évet. A Down-kórral sújtott emberek különböző tanulási nehézségekkel küszködnek, de visszamaradottságuk súlyosabb is lehet. A rendellenesség gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A Down-kór gyakorisága hazánkban 0,14% volt, tehát 700 születésre esik 1 Down-kóros eset.

Idegcső- (velőcső-) záródási rendellenesség
Az idegcső-záródási rendellenesség (agy- és koponyahiány, valamint nyitott gerinc) az egyik leggyakoribb súlyos fejlődési rendellenesség. Az ilyen típusú rendellenességek születési és túlélési aránya nagyon alacsony. A magzati diagnosztika fejlődésével ezek az elváltozások a terhesség viszonylag korai szakaszában felismerhetők.

Edwards-kór (18-as triszóma)
Az Edwards-kór ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többségére vezethető vissza.


Mivel a kromoszóma rendellenességek kialakulását a fogantatás során megakadályozni nem tudjuk, nagyon fontos, hogy felismerjük azokat a terhességeket, amelyekben kromoszóma-rendellenesség előfordulásának a kockázata magasabb. E célt szolgálják a terhesség alatti szűrővizsgálatok, amelyek az elmúlt években jelentős fejlődésen mentek keresztül.

A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszóma vizsgálat ad egyértelmű diagnózist (magzatburok-boholy mintavétel, illetve amniocentézis = magzatvíz minatvétel), viszont a magzati sejtek ilyen módon történő kinyerése beavatkozást igénylő vizsgálat és a várandósok 1-2 százalékában spontán vetélést okozhat.

Éppen ezért, a fejlett egészségügyi kultúrájú országokban azt javasolják, hogy ezen kockázatos beavatkozás csak a konkrét terhességre vonatkozó kockázat meghatározást követően, megalapozott feltételezés alapján történjen meg. A kockázat elemező vizsgálatok során a rendellenesség jelenlétére utaló információk egyszerű vérvétellel nyerhetők, így a vetélést okozható magzati kromoszómavizsgálatot – életkortól függetlenül – csak ezen adatok ismeretében végzik el, amennyiben az adatokból kalkulált kockázat mértéke alapján ez szükséges! Ennek jelentősége különösen nagy a 35 év felettiek esetében, akiknél így csupán az életkorból származó statisztika alapján nem feltétlen kerül sor a vetélési kockázatot jelentő beavatkozások elvégzésére.

Melyek a leggyakoribb genetikai szűrővizsgálatok?

Kombinált-teszt
A terhesség első harmadában - a 11. és a 14. hét között - két, anyai vérben vizsgálható jelző (terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP-A/, valamint a ß-hCG) illetve az ultrahangvizsgálattal mérhető magzati tarkóredő vastagsága kerül számbavételre. A vizsgálat átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Quartett-teszt
A terhesség 15. és 20. hete között négy, anyai vérben vizsgálható jelző (AFP, ösztriol, ßhCG, inhibin-A) összevetésével ad eredményt. Átlagosan 75%-os.

Integrált-teszt
Az integrált tesz a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. Ez a vizsgálat a Quartett-teszt és a Kombinált-teszt keretében kapott jelzők – összesen hat marker – komplex, integrált értékelésével és azok anyai életkorral történő összevetésével a lehető legpontosabban határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése ajánlott. Az Integrált-teszt átlagosan 94%-os megbízhatósággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Kinek van szüksége genetikai tanácsadásra?

Azokban az esetekben, amikor a genetikai rendellenességek előfordulásának aránya magasabb:

  • a kismama betöltötte a 35. életévét
  • a családban már előfordult genetikai rendellenesség (egyenes ágú családtag)
  • a családban már előfordult genetikai rendellenességgel született gyermek
  • az anya fokozottan ki van téve környezeti ártalmaknak
  • többszöri vetélés után
  • korábbi méhen belüli magzatelhalás esetén
  • bizonyos, géneket károsító kezelések után.

Sok esetben már akkor is jelentkeznek párok genetikai tanácsadáson, amikor még csak a családtervezés küszöbén állnak, de a családban már előfordult beteg gyermek.

Minden esetben fontos, hogy a nő és a férfi együtt jelenjenek meg a genetikai tanácsadáson és a már meglévő orvosi papírokat vigyék magukkal, valamit minden betegségről beszámoljanak, amin átestek.

Genetikai mutáció abban az esetben következik be, ha mind a két fél hordozza azt a típusú mutáns gént, ezért ha egy korábbi kapcsolatból beteg gyermek született, az új kapcsolatban nem biztos, hogy kialakul ugyanaz a genetikai probléma a születendő gyermeknél.

Mi történik, ha genetikai tanácsadás során azt a véleményt kapom, hogy a fejlődési rendellenesség kockázata magas?

Amennyiben a genetikai tanácsadás során indokolttá válik, a szakorvos további kromoszóma vizsgálatokat kér: magzatvíz, magzatlepény vizsgálat. Kóros ultrahang lelet esetén, vagy korábbi kimutatható genetikai betegség esetén, DNS vizsgálat is indokolt lehet. Az utóbbi vizsgálatokat erre specializálódott centrumokban végzik, mivel kockázattal járnak.

A vizsgálati eredmények függvénye, hogy a szakorvos milyen további lépéseket javasol.

A születendő gyermek egészsége mindenek fölött áll. Honlapunkon Ön könnyen és gyorsan juthat orvosi másodvéleményhez, ha magzati fejlődéssel kapcsolatos kérdései vannak.

Tegye fel őket bátran szakorvosainknak, ők készséggel adnak felvilágosítást az Ön konkrét problémájára!

  • Dr. Szakonyi Tibor

    Dr. Szakonyi Tibor

    Igazgató Főorvos

    Róbert Károly Magánklinika, Igazgatóság Elnöke

    Szakterületei: Szülészet-nőgyógyászat, Ultrahang diagnosztika

    Másodvéleményt kérek
    ?
    Az orvosi másodvélemény kérés díja egységes, 7.500 forint. A díj, egy téma/problémakör megválaszolását tartalmazza és csak akkor kell kifizetni, amikor a másodvélemény elkészült. Tehát az igényléskor Önnek még nem kell fizetnie. Minden további fejleményről, teendőről részletesen értesítjük e-mail-en keresztül.
    Ára: 7.500 Ft

    A szakorvos bemutatkozása

       1972-ben kezdtem a pályámat, mint szülész-nőgyógyász szakorvos jelölt. A szakvizsgámat már a Róbert Károly kórházban kaptam 1977-ben és azóta ebben a kórházban dolgozom – a pálya minden szintjét végig jártam a segédorvostól a vezető főorvosig. 1983-ban tettem ultrahang licence vizsgát, azóta nagy jártasságot szereztem az ultrahang diagnosztika területén, mely most elengedhetetlen a napi működésben.

       Szinte valamennyi nőgyógyászati szakmai társaságnak tagja vagyok. Az elmúlt 39 év alatt több ezer gyermeknek segítettem a világra jönni. Neves tanáraimnak köszönhetően a nőgyógyászati műtétek szinte minden fajtáját megtanultam és alkalmaztam.

       A 2007-es egészségügyi reform kapcsán megszűnt az általam vezetett szülészet-nőgyógyászati osztály finanszírozása és így korábbi formájában történő működése, így – megvédve az ott dolgozó szakembereket és egy jól működő osztály létét - elhatároztam néhány munkatársammal együtt, hogy magán-ellátás formájában fogunk tovább működni. Egy kitartó szakmai összefogás eredményeképpen jött létre a most már virágzó Róbert Károly Magánklinika. Az intézet szakmai felügyeletét látom el, mint vezető főorvos, és emellett az ügyvezető igazgatói, később a Zrt. Igazgatóság elnöki feladatait is ellátom.

       Életpályámat meghatározza az elhivatottság, az alázat, a szakma tisztelete, a hozzáértés megszerzése, a páciensek érdekét szolgáló figyelem és gondosság. Négy gyermekem és négy unokám van.

Hogyan kérhetek orvosi másodvéleményt?

Másodvéleményt kérek
A másodvélemény kérés menete